Intolerancia fruktózy

Intolerancia fruktózy

Intolerancia fruktózy

Intolerancia fruktózy

80 €

Intolerancia fruktózy

Hereditárna fruktózová intolerancia je dedičná, potenciálne letálna porucha metabolizácie fruktózy. Tento ovocný cukor sa nachádza predovšetkým v prírodných produktoch ako med, ovocie a v niektorých druhoch zeleniny (napríklad melón). V dôsledku deficitu enzýmu aldolázy B dochádza ku kumulácii metabolitov v pečeni, obličkách, čreve a v cievach, čo vedie k zastaveniu glykogenolýzy a glukoneogenézy. Ochorenie sa manifestuje od kojeneckého veku, presnejšie, keď sa fruktóza zavedie do stravy. Typickými príznakmi sú zvracanie, kŕče a letargia s obdobiami zvýšenej dráždivosti. V závislosti od množstva fruktózy v potrave sa intolerancia prejaví dlhodobými bolesťami brucha, úpornými hnačkami, odporom k ovociu a sladkostiam a neprospievaním, symptómami od izolovanej asymptomatickej žltačky až po rýchlo progredujúce hepatálne zlyhanie, poruchou hemokoagulácie, môže byť prítomný ascites a hepatomegália. Ochorenie sa manifestuje asi u 30 % postihnutých postprandiálnou hypoglykémiou, ktorá môže vyústiť až do kómy. Hereditárna fruktózová intolerancia je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu aldolázy B, ktorý je kódovaný génom ALDOB. Medzi najčastejšie varianty tohto génu, ktoré sú zodpovedné za väčšinu prípadov intolerancie fruktózy, patria A149P, A174D, N334K a del4E4. Zobraziť menejZobraziť viac
80 €
Intolerancia fruktózy
Odber genetický materiál
Čas do výsledkov do 15 pracovných dní

Pohodlná online objednávka na presný čas. Test môžete absolvovať pešo alebo autom, podľa výberu odberného miesta.

Podrobnosti

Skupina vyšetrení Genetika - rutinná diagnostika
Podskupina vyšetrení Intolerancia fruktózy
Odber Genetický materiál
Termín dodania výsledku do 15 pracovných dní
Obsiahnuté vyšetrenia ALDOB: Ala149Pro, ALDOB: Ala174Asp, ALDOB: Asn334Lys, ALDOB: del4E4

Obsiahnuté aj v týchto balíčkoch

Chcem nájsť príčinu mojich ťažkostí a v tom množstve alergií v populácii chcem vedieť, či mám na ne genetické predispozície a na ktoré potraviny si mám dať radšej pozor....

Zobraziť viac
Počet parametrov 3
Odber genetický materiál
Čas do výsledkov do 15 pracovných dní

Intolerancia fruktózy

80 €

Môžete ochrániť zdravie bábätka hneď po narodení

Deväť mesiacov ste čakali na príchod vytúženého dieťatka a od jeho prvého nádychu ho chcete prirodzene chrániť a dať mu to najlepšie pre jeho štart do života. Je samozrejmé, že sa podrobne zaujímate o všetky vyšetrenia, ktoré ho čakajú v prvom roku, vrátane prvých očkovaní. Oč...
Celý článok

Mama to vie

Tehotenstvo a príchod vytúženého dieťatka na svet je bezpochyby najkrajším obdobím v živote každej ženy. Sprevádzajú ho však aj prirodzené obavy. Prianím každej starostlivej budúcej mamy je, nech je jej bábätko hlavne zdravé. Už počas tehotenstva hľadá všetky dostupné informác...
Celý článok

Neísť na očkovanie naozaj nie je riešenie - aj keď sa bojíte.

Strach z očkovania môže byť iracionálny, ale môže mať aj racionálny základ. Dôvody môžu byť rôzne. Niekto mohol v minulosti ťažko znášať vakcináciu, iný môže mať v osobnej anamnéze napríklad poruchy zrážanlivosti krvi. Benefity očkovania ...
Celý článok