Kolorektálny karcinóm (CRC) je druhou najčastejšou príčinou úmrtí na rakovinu. Každý rok zomrie v Európe na toto ochorenie viac ako 230 000 ľudí. Kolorektálny karcinóm je však pri jeho včasnej diagnostike liečiteľný. Preventívny screening CRC je odporúčaný pre ľudí nad 50 rokov a pre vybrané skupiny mladších pacientov s predispozíciou alebo pozitívnou rodinnou anamnézou.
Jednou z najnovších metód preventívneho skríningu kolorektálneho karcinómu je analýza metylácie DNA génu SEPTIN9 v periférnej krvi.
Metylácia DNA génu SEPTIN9 je pri kolorektálnom karcinóme zvýšená. Metylovaná DNA génu SEPTIN9 sa z nádorov vylučuje do krvného obehu a DNA sekvencie obsahujúce metylované miesta génu SEPTIN9 sú detekovateľné v plazme pomocou PCR v reálnom čase. Diagnostika metylácie génu SEPTIN9 predstavuje alternatívu pre štandardne používané skríningové vyšetrenie pomocou kolonoskopie alebo testu na okultné krvácanie, nie je však náhradou kolonoskopie.
Jedná sa o bezpečnú, neinvazívnu alternatívu pre včasné rozpoznanie kolorektálneho karcinómu. Nenahrádza kolonoskopiu, ale môže byť komfortným riešením pre pacientov, ktorí odmietajú invazívne screeningové metódy.
Vyšetrenie je primárne určené pre zdravých ľudí, ktorí majú zábrany absolvovať preventívne invazívne kolonoskopické vyšetrenie.
Vyšetrenie metylácie génu SEPTIN9 môže byť pre vás možnosťou, ak:
- máte 40 alebo viac rokov,
- máte priemerné riziko kolorektálneho karcinómu (priemerné riziko znamená, že nemáte v rodinnej anamnéze kolorektálny karcinóm alebo príznaky kolorektálneho karcinómu),
- máte obavy absolvovať odporúčané skríningové testy (kolonoskopia).
Vyšetrenie metylácie génu SEPTIN9 je jednoduchý krvný test, ktorý sa vyznačuje vysokou detekčnou schopnosť pre identifikáciu cirkulujúcej DNA nádoru.
Jedna sa o bezpečnú, neinvazívnu alternatívu pre včasné rozpoznanie kolorektálneho karcinómu. Nenahrádza kolonoskopiu, ale môže byť komfortným riešením pre pacientov, ktorí odmietajú invazívne screeningové metódy.
Hlavnou výhodou testu je jeho neinvazívnosť v porovnaní s kolonoskopickým vyšetrením, keďže na vykonanie testu stačí len malé množstvo krvi. Napriek tomu sa test vyznačuje vysokou presnosťou (špecifickosť testu je až 99 %).
Pred odberom krvi na vyšetrenie nie je potrebné dodržiavať žiadnu špeciálnu diétu.
Nie je potrebné riešiť žiadne ďalšie kroky (napr. ako odoberať stolicu, kam test odoslať a ako ho skladovať).
Vyšetrenie metylácie génu SEPTIN9 je vhodné pre osoby , u ktorých je indikovaný preventívny skríning kolorektálneho karcinómu. Predstavuje alternatívu pre štandardne používané skríningové vyšetrenie pomocou kolonoskopie alebo testu na okultné krvácanie, nie je však náhradou kolonoskopie.
Vyšetrenie metylácie génu SEPTIN9 nie je vhodné pre:
- ľudí, kde je podozrenie na familiárne formy kolorektálneho karcinómu,
- pacientov s ulceróznou kolitídou a Crohnovou chorobou,
- pacientov po polypektómii polypov hrubého čreva a konečníka a
- pacientov, ktorým bol odstránený kolorektálny karcinóm.
Tu je jednoznačnou metódou diagnostiky a niekedy aj liečby kolonoskopia.