Bude moje dieťa zdravé? Nenosí v sebe nevyliečiteľné ochorenie? A ak áno, mám na Slovensku možnosť svoje dieťa na takéto ochorenie laboratórne otestovať? Príval šťastia z narodenia dieťatka možno už vystriedali vaše obavy o jeho budúci zdravotný stav. Žiaľ, sú aj diagnózy, ktorých laboratórna diagnostika naozaj nepočká a je nevyhnutné otestovať vaše dieťa čo najskôr po narodení. Rozhodnutie o vhodnej liečbe na základe laboratórneho výsledku môže mať totiž zásadný vplyv na ďalší vývoj vášho dieťatka.

Prečo absolvovať tieto testy?

Význam testovania

Dva laboratórne testy v jednom balíku:  skríningové vyšetrenie ťažkej kombinovanej poruchy imunity (Test bezpečnosti očkovania) a skríningové vyšetrenie na nervovosvalové ochorenie spinálna svalová atrofia (Test spinálnej atrofie). Ide o genetické testy, ktoré stačí zrealizovať raz za život – poznanie ich výsledku však ovplyvní život dieťaťa a celej rodiny natrvalo. Využite dostupnosť oboch testov už aj na Slovensku a nechajte otestovať svojho novorodenca v komfortnom a bezpečnom režime na našom odberovom mieste. 

Toto vyšetrenie je určené pre všetkých novorodencov. Vyšetrenie je vhodné absolvovať ideálne po narodení dieťaťa a aj neskôr. Pre ambulantný odber, ktorý sa realizuje na „Odberovom mieste“ a „DOMA“, odporúčame, aby malo dieťa dovŕšený prvý mesiac života.

POZNÁMKA: Test bezpečnosti očkovania je test určený pre donosených novorodencov, teda narodených v/po 38. týždni tehotenstva do 6 mesiacov veku, resp. do 1. očkovania živou vakcínou. Na Slovensku sa podáva živá očkovacia látka MMR vakcína a voliteľná rotavírusová vakcína.
UPOZORNENIE: u predčasne narodených novorodencov (narodených pred 38. týždňom tehotenstva a skôr) je možné odber, a teda aj vyšetrenie realizovať až po dovŕšení 39. týždňa od počatia, lebo u nedonosených (nedozretých) detí je výsledok genetického testu nehodnotiteľný.

Výskyt / prevalencia 
Genetické testy v tomto balíku diagnostikujú ochorenia zo skupiny tzv. zriedkavých ochorení. Už názov napovedá, že ich výskyt vo všeobecnej populácii je veľmi nízky (na území Európy definujeme ako zriedkavé ochorenie každé ochorenie, ktoré sa vyskytuje u menej ako 5 ľudí z 10 000). Nízky výskyt ochorenia v populácii nehovorí nič o závažnosti postihnutia nositeľa zriedkavého ochorenia – porucha na genetickej úrovni sa premieta do poškodenia štruktúry a funkcie viacerých orgánov. Postihnutie má typicky progresívny (postupne sa zhoršujúci) charakter, ktorý znemožňuje postihnutému zaradiť sa do normálneho školského či pracovného procesu. Ako dôsledok závažného postihnutia je často skrátená dĺžka života jedinca, pri obzvlášť ťažkých formách niektorých ochorení dochádza k úmrtiu krátko po narodení.

Výskyt/incidencia ťažkej kombinovanej poruchy imunity (SCID) je 1 prípad na 50 000 živo narodených detí, rozlišujeme niekoľko typov SCID. Približne 50 – 60 % mutácií je lokalizovaných na X chromozóme, čo spôsobuje o niečo vyššie zastúpenie chlapcov medzi pacientami so SCID.

Incidencia spinálnej svalovej atrofie (SMA) je 1 prípad na 6 000 – 10 000 živo narodených detí. V súčasnosti rozlišujeme niekoľko typov SMA, ktoré sa líšia výskytom v populácii, vekom nástupu prvých prejavov ochorenia ako aj závažnosťou týchto prejavov: SMA typ 0 (5 %, potreba umelej pľúcnej ventilácie od narodenia), SMA typ I (45 %, od 2. roku života potreba umelej pľúcnej ventilácie), SMA typ II (20 %, nástup medzi 6. - 18.mesiacom života, absencia sedenia a chôdze, zhoršujúce sa deformity chrbtice, potreba umelej pľúcnej ventilácie), SMA typ III (30 %, nástup po 18. mesiaci života, postupná strata nadobudnutých pohybových schopností, invalidný vozík, deformity chrbtice, slabosť dýchacieho svalstva), SMA typ IV (5 %, nástup po 21. roku života, zachovaná mobilita).

Príznaky

Ak je váš novorodenec nositeľom ťažkej kombinovanej poruchy imunity (overí genetický Test bezpečnosti očkovania), prejaví sa to veľmi skoro po narodení závažnou lymfopéniou v krvnom obraze (nízkymi hodnotami bielych krviniek typu lymfocytov) a súvisiacimi nasledujúcimi prejavmi a rizikami: častými zápalmi a infekciami v rôznych častiach tela (mozog, koža a adnexy, ústna dutina, kĺby, črevo, pľúca a priedušky, obličky a pod.), netypickými pôvodcami týchto infekcií, vyvolávajúcimi závažné infekčné stavy celého tela až na úrovni sepsy (mnohí takí pôvodcovia tvoria súčasť prirodzenej mikrobioty človeka a u ľudí bez porúch imunity nie sú schopní vyvolať tak závažný stupeň infekcií), z častých infekcií vyplývajúca častá potreba antivírusovej, antibakteriálnej a antimykotickej liečby s rizikom nárastu rezistencie, riziko trvalého poškodenia zdravia pri očkovaní živými vakcínami, kostné deformity. Pre vás ako rodiča to bude znamenať časté vynechávanie pracovných povinností z dôvodu potreby sprevádzania dieťaťa. Terapia je metodicky a finančne veľmi náročná, preto výsledok laboratórneho genetického testu predstavuje významnú pomoc v presnom cielení terapie pre vhodných jedincov.

Ak je váš novorodenec nositeľom najčastejšej mutácie pre spinálnu svalovú atrofiu (overí genetický Test svalovej spinálnej atrofie), v závislosti od formy tohto ochorenia sa porucha môže prejaviť nasledujúcimi príznakmi: celkovým neprospievaním, nenapredovaním pohybových funkcií dieťaťa, po úvodnom normálnom vývine sa objaví zaostávanie resp. strata včašie nadobudnutých pohybových schopností, svalová slabosť. To všetko bude mať za následok určitú sociálnu izoláciu vášho dieťaťa a finančný dopad pre vašu rodinu. Ochorenie má charakter postupne sa zhoršujúcich príznakov a o prognóze napovedá aj včasnosť objavenia sa choroby po narodení: čím skôr sa objaví, tým závažnejší priebeh a prognózu možno očakávať. Dnes dostupná a nutne včasná, no finančne veľmi náročná liečba by však mala byť aplikovaná aj na základe laboratórneho výsledku genetického testu, potom však dokáže účinne ovplyvniť priebeh ochorenia.

Ťažká kombinovaná porucha imunity a ani spinálna svalová atrofia neovplyvňujú negatívne mentálny a emočný stav detí a ani ich zmyslové funkcie, tieto všetky zostávajú pri oboch typoch porúch neporušené.

Teraz vám podrobne vysvetlíme, čo budeme testovať a prečo:

Tento balík obsahuje 2 vyšetrenia. Uvedený zoznam umožňuje čo najskôr po narodení skríningovým spôsobom identifikovať deti/nositeľov 2 závažných genetických zriedkavých ochorení: ťažkej kombinovanej imunodeficiencie (SCID) a spinálnej svalovej atrofie (SMA).

Genetický Test bezpečnosti očkovania pozostáva z 2 skríningových testov pre identifikovanie detí/nositeľov ťažkej kombinovanej poruchy imunity (tzv. imunodeficiencie), SCID. Spoločná detekcia porúch produkcie základných buniek imunity, ich subpopulácií s presahom aj do produkcie protilátok, a to T-lymfocytov (TREC), B-lymfocytov (KREC), aj NK buniek (tzv. prirodzené zabíjače) predstavuje spoľahlivú a rýchlu metódu, ktorou je možné otestovať čo najširší počet detí po narodení.

Genetický Test spinálnej svalovej atrofie je skríningový test pre identifikovanie detí/nositeľov spinálnej svalovej atrofie (SMA). Test identifikuje najčastejšiu mutáciu pre ochorenie SMA, a to v géne SMN1. Táto mutácia býva príčinou rozvoja SMA vo viac ako 95 % prípadov SMA.

Na mieste odberu budete podpisovať dokument „Poučenie a informovaný súhlas zákonného zástupcu dieťaťa s genetickým vyšetrením“. Pokiaľ máte záujem, môžete si ho prečítať TU.

Parametre