Test spinálnej svalovej atrofie (SMA)

  • BabyLab

Test spinálnej svalovej atrofie (SMA)

Test spinálnej svalovej atrofie (SMA)

50 €
  • BabyLab

Čo ak práve moje dieťa zdedilo spinálnu svalovú atrofiu? Čo ak je práve jeden z nás, rodičov nositeľom chybného génu? Chcem mať istotu a to čo najskôr, pretože práve pri tejto diagnóze každý deň zaváži v prospech úspešnosti liečby.Zobraziť menejZobraziť viac

Týka sa ma to?

  • Jeden zo 40 dospelých je prenášačom chybnej genetickej informácie, ktorá má za následok rozvoj choroby a ani o tom netuší
  • Približne 95% pacientov má mutácie v géne SMN1, ktorý zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, riadiaceho prácu svalov
  • SMA má za následok svalovú slabosť, postupnú svalovú atrofiu, stratu pohybových schopností a neskôr aj schopnosť samostatne prehĺtať a dýchať
  • Hoci SMA patrí medzi zriedkavé ochorenia, chyba v géne je častejšia, než by sa mohlo zdať
  • Mnoho pacientov sa nedožije dospelosti
  • Existujú až 4 typy SMA
  • Ak je choroba diagnostikovaná skôr, než nastúpia príznaky, znamená to pre dieťa lepšie vyhliadky v liečbe
  • Omeškanie diagnózy čo I len o jediný deň nezvratným spôsobom poškodzuje následný vývoj dieťaťa pre chybne sa vyvíjajúce svalstvo
  • Mutácia génu SMN1 je príčinou spinálnej svalovej atrofie až v 95% prípadov
  • Toto nebezpečné genetické ochorenie sa vyskytne približne u jedného z 10 000 detí
Zobraziť menejZobraziť viac

Top výhody tohto druhu testu:

  • Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) je skríningový test určený pre všetkých bezpríznakových a pohybovo normálne sa vyvíjajúcich novorodencov
  • Tento test dokáže už krátko po narodení identifikovať, či je dieťa nositeľom mutácie génu pre rozvoj spinálnej svalovej atrofie
  • Včasná diagnostika umožňuje nasadenie cielenej liečby, ktorej podanie je limitované práve vekom dieťaťa
  • V tomto prípade práve včasná diagnostika je najväčším prínosom v liečbe. Každý deň rozhoduje o neskoršom stupni invalidity dieťaťa a kvalite jeho života
  • Test je spoľahlivý a na samotný odber stačia tri kvapky krvi
  • Spoľahlivá diagnostika v špičkovom laboratóriu
  • Možnosť konzultácie výsledkov testov s našimi odborníkmi
  • Genetický test nad rámec bežnej starostlivosti zdravotných poisťovní pre zodpovedných moderných rodičov, ktorí nechcú nič nechávať na náhodu
  • Pri včasnom zistení chybného génu SMN1 a patričnej liečbe sa deti dožívajú vyššieho veku a ich vývoj napreduje rýchlejšie ako v prípade rozvinutého ochorenia
  • Možnosť otestovať už novorodencov a možnosť objednať test dokonca ešte pred narodením dieťaťa
  • Odber si môžete zvoliť priamo v pôrodnici, alebo po dovŕšení 1 mesiaca života dieťatka aj na odberovom mieste, prípadne priamo u vás doma
Zobraziť menejZobraziť viac
50 €
Test spinálnej svalovej atrofie (SMA)

Top výhody tohto druhu testu:

  • Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) je skríningový test určený pre všetkých bezpríznakových a pohybovo normálne sa vyvíjajúcich novorodencov
  • Tento test dokáže už krátko po narodení identifikovať, či je dieťa nositeľom mutácie génu pre rozvoj spinálnej svalovej atrofie
  • Včasná diagnostika umožňuje nasadenie cielenej liečby, ktorej podanie je limitované práve vekom dieťaťa
  • V tomto prípade práve včasná diagnostika je najväčším prínosom v liečbe. Každý deň rozhoduje o neskoršom stupni invalidity dieťaťa a kvalite jeho života
  • Test je spoľahlivý a na samotný odber stačia tri kvapky krvi
  • Spoľahlivá diagnostika v špičkovom laboratóriu
  • Možnosť konzultácie výsledkov testov s našimi odborníkmi
  • Genetický test nad rámec bežnej starostlivosti zdravotných poisťovní pre zodpovedných moderných rodičov, ktorí nechcú nič nechávať na náhodu
  • Pri včasnom zistení chybného génu SMN1 a patričnej liečbe sa deti dožívajú vyššieho veku a ich vývoj napreduje rýchlejšie ako v prípade rozvinutého ochorenia
  • Možnosť otestovať už novorodencov a možnosť objednať test dokonca ešte pred narodením dieťaťa
  • Odber si môžete zvoliť priamo v pôrodnici, alebo po dovŕšení 1 mesiaca života dieťatka aj na odberovom mieste, prípadne priamo u vás doma
Počet parametrov 1
Odber suchá kvapka krvi
Čas do výsledkov do 10 pracovných dní

Pohodlná online objednávka na presný čas. Test môžete absolvovať pešo alebo autom, podľa výberu odberného miesta.

Podrobnosti

Obsiahnuté vyšetrenia/parametre SMA

Podobné testy

Máme bábätko a čakajú nás všetky očkovania. Mám obavy, či mu nehrozia závažné vedľajšie účinky. Chcem mať istotu, že mu očkovanie neublíži. Zaujíma ma ako je na tom jeho imunita, pretože…

Zobraziť viac
Odber Suchá kvapka krvi
Čas do výsledkov do 10 pracovných dní

Čo ak práve moje dieťa zdedilo spinálnu svalovú atrofiu? Čo ak je práve jeden z nás, rodičov nositeľom chybného génu? Chcem mať istotu a to čo najskôr, pretože práve pri tejto diagnóze každý deň zav…

Zobraziť viac
Odber Suchá kvapka krvi
Čas do výsledkov do 10 pracovných dní

Máme bábätko a čakajú nás všetky očkovania. Mám obavy, či mu nehrozia závažné vedľajšie účinky. Chcem mať istotu, že mu očkovanie neublíži. Zaujíma ma ako je na tom jeho imunita, pretože chcem pre svoje dieťa to najlepšie.

Počet parametrov 1
Odber suchá kvapka krvi
Čas do výsledkov do 10 pracovných dní

Test bezpečnosti očkovania a skríningový test spinálnej svalovej atrofie v jednom balíku za výhodnejšiu cenu. Pre všetkých zodpovedných rodičov, ktorí chcú istotu pre svoje dieťa.

Počet parametrov 2
Odber suchá kvapka krvi
Čas do výsledkov do 10 pracovných dní

Test spinálnej svalovej atrofie (SMA)

50 €

Užívajte si leto aj život ...zodpovedne!

Určite už viete, že na lab.online nájdete najširšiu ponuku laboratórnych testov, vďaka ktorým môžete včas podchytiť rôzne nebezpečné ochorenia alebo prísť na to, čo znamenajú vaše príznaky, prípadne čo ich spôsobuje. Diagnostika pre zodpove...
Celý článok

Dámy, majte pod kontrolou všetko. Aj svoje zdravie.

Vitajte v najlepšom diagnostickom centre pre ženy na Slovensku!Aká ste? Aký je váš životný štýl? Mladá, bezstarostná? Zrelá žena? Neustále v strese? Prepracovaná? Mama? Babka? Aktívna športovkyňa? Alebo často nemáte čas ani na seba? Vyčítate si občasné...
Celý článok

Spinálna atrofia u malých detí je hrou o čas

O spinálnej svalovej atrofii (SMA) ste už určite počuli v súvislosti s rôznymi smutnými príbehmi rodičov, ktorí sa snažili urobiť pre svoje dieťa aj nemožné, aby mu predĺžili a skvalitnili život. Až príliš často však tieto príbehy nemajú šťastný koniec. Ochorenie, ktoré postup...
Celý článok