Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) predstavuje skríningový genetický test, ktorý v odobratej vzorke u postihnutého novorodenca identifikuje najčastejšiu príčinu spinálnej svalovej atrofie (SMA), a to chýbajúci kúsok génu SMN1 na chromozóme 5 pochádzajúci od oboch rodičov (t. j. obaja rodičia sú tzv. prenášači a nemajú ochorenie SMA). Pozitívny výsledok testu ukazuje s vysokou pravdepodobnosťou na genetické ochorenie, ktoré má vo väčšine prípadov závažný priebeh – u detí vedie k postupujúcej svalovej slabosti, strate dosiahnutých pohybových schopností a zníženému svalovému tonusu. Identifikovanie suspektných novorodencov so SMA a následné definitívne potvrdenie diagnózy SMA umožní u detí nasadenie cielenej, a teda personalizovanej liečby, ktorá ovplyvní priebeh ochorenia a zlepšuje vyhliadky dieťaťa na udržanie jeho motorických schopností. SMA síce patrí medzi zriedkavé ochorenia, ale všetky jej typy majú progredujúci charakter (t. j. postupom času dochádza k zhoršovaniu prejavov ochorenia) a postihuje motorické funkcie dieťaťa, pričom mentálne, emočné a zmyslové funkcie zostávajú neporušené. Nasadenie liečby ešte pred objavením sa prvých klinických príznakov má zásadný pozitívny efekt na priebeh ochorenia, liečba je však podmienená čo najskoršou laboratórnou diagnostikou genetického defektu. Len veľmi malá časť prípadov SMA (asi 2 – 4 %) nie je spôsobená dedičným prenosom chybných génov, ale novou mutáciou.

Test spinálnej svalovej atrofie je skríningový test určený pre všetkých bezpríznakových a pohybovo normálne sa vyvíjajúcich novorodencov. Cieľom testu je čo najskôr po narodení identifikovať každé suspektné dieťa, ktoré je nositeľom najčastejšej mutácie zodpovednej za rozvoj ochorenia spinálna svalová atrofia.

Test na SMA má význam realizovať aj v dojčenskom a batoľacom období (do 3 rokov), pretože oneskorenie v napredovaní sa môže prejaviť aj neskôr. Na ambulantný odber, ktorý sa realizuje na „Odberovom mieste“ a „DOMA“, odporúčame, aby ste sa objednávali až po dovŕšení prvého mesiaca života dieťatka, kedy je už lepšie adaptované na vonkajšie prostredie.

Pre potvrdenie diagnózy a nasadenie dnes už dostupnej, ale finančne náročnej liečby má čo najskoršia diagnostika mimoriadny prínos – omeškanie diagnózy čo i len o jediný deň nezvratným spôsobom poškodzuje následný vývoj dieťaťa pre chybne sa vyvíjajúce svalstvo (v dôsledku mutácie génu) a rozhoduje o stupni invalidizácie v neskoršom veku.

Deti so spinálnou svalovou atrofiou v dôsledku postupne progredujúceho ochorenia majú tieto najčastejšie príznaky (pri ťažších formách ochorenia): postupná strata schopnosti dvíhať hlavičku a prevaľovať sa, svalová slabosť, zastavenie sa v motorickom vývine, znížený svalový tonus, neskôr problémy s prehĺtaním a dýchaním.

Na mieste odberu budete podpisovať dokument „Poučenie a informovaný súhlas zákonného zástupcu dieťaťa s genetickým vyšetrením“. Pokiaľ máte záujem, môžete si ho prečítať TU.

Parametre